Un importante avance en Reproducción Humana fue el desarrollo de tecnologías de avanzada para el diagnóstico genético del embrión preimplantatorio. Estos estudios se pueden realizar en diferentes estadios del desarrollo embrionario, si bien más recientemente se efectúa en estadio de Blastocisto (día 5/6 de desarrollo). En ese estadio se efectúa una biopsia de lo que va a ser el trofoectodermo. La muestra será estudiada mientras que el embrión será criopreservado hasta tener el resultado. 

PGT-A: estudia aneuploidías cromosómicas
PGT-M: enfermedades monosomías 
PGT-SR: enfermedades segmentarías 

Se trata de estudiar el ADN en el medio de cultivo embrionario para determinar fundamentalmente aneuploidías cromosómicas. Es una tecnología que se está desarrollando aceleradamente e implicaría poder estudiar genéticamente al embrión antes de implantarlo sin tener que biopsiar.